Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients.
BMC Cardiovasc Disord
; 21(1): 126, 2021 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673806
2.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311378
3.
Multiple Changes of Gene Expression and Function Reveal Genomic and Phenotypic Complexity in SLE-like Disease.
PLoS Genet
; 11(6): e1005248, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26057447
4.
A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease.
PLoS Genet
; 11(4): e1005169, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875846
5.
Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2.
BMC Med Genet
; 18(1): 86, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818065
6.
ADAM23 is a common risk gene for canine idiopathic epilepsy.
BMC Genet
; 18(1): 8, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28143391
7.
Identification of a common risk haplotype for canine idiopathic epilepsy in the ADAM23 gene.
BMC Genomics
; 16: 465, 2015 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084559
8.
A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery.
PLoS Genet
; 8(6): e1002759, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22719266
9.
LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs.
PLoS Genet
; 7(7): e1002194, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21829378
10.
Identification of genomic regions associated with phenotypic variation between dog breeds using selection mapping.
PLoS Genet
; 7(10): e1002316, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22022279
11.
Monogenic gene variants in lung transplant recipients with usual interstitial pneumonia.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083318
12.
A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers.
Neurobiol Dis
; 42(3): 468-74, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362476
13.
Segregation of point mutation heteroplasmy in the control region of dog mtDNA studied systematically in deep generation pedigrees.
Int J Legal Med
; 125(4): 527-35, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21049272
14.
Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis.
PLoS One
; 16(9): e0255933, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469436
15.
Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.
PLoS One
; 16(2): e0245681, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534821
16.
Genome wide association study of 40 clinical measurements in eight dog breeds.
Sci Rep
; 10(1): 6520, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300138
17.
Profiling genetic variation along the androgen biosynthesis and metabolism pathways implicates several single nucleotide polymorphisms and their combinations as prostate cancer risk factors.
Cancer Res
; 66(2): 743-7, 2006 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16424004
18.
Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure.
PLoS One
; 13(9): e0203422, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30235249
19.
Interbreed variation of biomarkers of lipid and glucose metabolism in dogs.
Vet Clin Pathol
; 47(4): 582-588, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556915
20.
Germ-line alterations in MSR1 gene and prostate cancer risk.
Clin Cancer Res
; 9(14): 5252-6, 2003 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14614006