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1.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769320
2.
"Molar Tooth Sign" Reveals the Cause of Apnea in a Term Neonate.
J Pediatr
; 174: 275-275.e1, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112039
3.
Case 2: An 11-year-old girl with aggressive behaviour and intellectual impairment.
Paediatr Child Health
; 19(10): 519-20, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25587226
4.
Clinical Benefit of NMDA Receptor Antagonists in a Patient With ATP1A2 Gene Mutation.
Pediatrics
; 141(Suppl 5): S390-S394, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610157
5.
Novel Presentation of Rosai-Dorfman Histiocytosis With a Prolonged Course of Cranial and Peripheral Neuropathies.
Pediatr Neurol
; 71: 70-72, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377039
6.
Sibling response to initial antiepileptic medication predicts treatment success.
Epilepsy Res
; 136: 84-87, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28800427
7.
Homozygous Mutation in Synaptic Vesicle Glycoprotein 2A Gene Results in Intractable Epilepsy, Involuntary Movements, Microcephaly, and Developmental and Growth Retardation.
Pediatr Neurol
; 52(6): 642-6.e1, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26002053
8.
Advances in Tourette syndrome: diagnoses and treatment.
Pediatr Clin North Am
; 62(3): 687-701, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022170
9.
Polymorphisms in xenobiotic metabolism genes and autism.
J Child Neurol
; 19(6): 413-7, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15446388
10.
Posterior reversible encephalopathy and cerebral vasoconstriction in a patient with hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Neurol
; 50(5): 518-21, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731845
11.
Clinical Reasoning: Siblings with progressive weakness, hypotonia, nystagmus, and hearing loss.
Neurology
; 90(7): e625-e631, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440549
12.
A Mutation in the ACTA1 gene Manifesting Nemaline Myopathy with Central Nervous System Lesions.
J Clin Neurol
; 13(3): 300-302, 2017 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28516742
13.
Evidence of somatic mosaicism in Sturge-Weber syndrome.
Neurology
; 59(5): 780-2, 2002 Sep 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12221183
14.
Association of Y chromosome haplotypes with autism.
J Child Neurol
; 24(10): 1258-61, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19605777
15.
Homozygous myotonic dystrophy with craniosynostosis.
J Child Neurol
; 23(8): 930-3, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474935
16.
Association of Reelin gene polymorphisms with autism.
Genomics
; 87(1): 75-83, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16311013
17.
No association between single nucleotide polymorphisms in DLX6 and Piccolo genes at 7q21-q22 and autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 119B(1): 98-101, 2003 May 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12707945
18.
Association of tryptophan 2,3 dioxygenase gene polymorphism with autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 125B(1): 63-8, 2004 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14755447
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