Detalles de la búsqueda
1.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769320
2.
Homozygous Mutation in Synaptic Vesicle Glycoprotein 2A Gene Results in Intractable Epilepsy, Involuntary Movements, Microcephaly, and Developmental and Growth Retardation.
Pediatr Neurol
; 52(6): 642-6.e1, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26002053
3.
Advances in Tourette syndrome: diagnoses and treatment.
Pediatr Clin North Am
; 62(3): 687-701, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022170
4.
Polymorphisms in xenobiotic metabolism genes and autism.
J Child Neurol
; 19(6): 413-7, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15446388
5.
Posterior reversible encephalopathy and cerebral vasoconstriction in a patient with hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Neurol
; 50(5): 518-21, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731845
6.
Clinical Reasoning: Siblings with progressive weakness, hypotonia, nystagmus, and hearing loss.
Neurology
; 90(7): e625-e631, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29440549
7.
Association of Y chromosome haplotypes with autism.
J Child Neurol
; 24(10): 1258-61, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19605777
8.
Homozygous myotonic dystrophy with craniosynostosis.
J Child Neurol
; 23(8): 930-3, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474935
9.
Association of Reelin gene polymorphisms with autism.
Genomics
; 87(1): 75-83, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311013
10.
No association between single nucleotide polymorphisms in DLX6 and Piccolo genes at 7q21-q22 and autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 119B(1): 98-101, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707945
11.
Association of tryptophan 2,3 dioxygenase gene polymorphism with autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 125B(1): 63-8, 2004 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14755447
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