Detalles de la búsqueda
1.
Exome Sequencing for the Diagnostics of Osteogenesis Imperfecta in Six Russian Patients.
Curr Issues Mol Biol
; 46(5): 4106-4118, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785520
2.
Description of the First Registered Case of Lopes-Maciel-Rodan Syndrome in Russia.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293294
3.
Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical variant calling.
Genet Med
; 20(3): 360-364, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29155419
4.
Molecular Genetics and Pathogenesis of the Floating Harbor Syndrome: Case Report of Long-Term Growth Hormone Treatment and a Literature Review.
Front Genet
; 13: 846101, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35664296
5.
Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage.
Sci Rep
; 10(1): 2057, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32029882
6.
Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes.
World J Diabetes
; 10(7): 376-395, 2019 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363385
7.
Whole-exome sequencing provides insights into monogenic disease prevalence in Northwest Russia.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e964, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31482689
8.
Wholeexome sequencing in Russian children with nontype 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODYrelated and unrelated genes.
Mol Med Rep
; 20(6): 4905-4914, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638168
9.
Reproductive History of a Woman With 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities.
Front Genet
; 10: 1164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31824569
10.
Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size.
Genes (Basel)
; 9(8)2018 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30126146
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