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1.
FASN regulates cellular response to genotoxic treatments by increasing PARP-1 expression and DNA repair activity via NF-κB and SP1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(45): E6965-E6973, 2016 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791122
2.
Clinical utility of exome sequencing in individuals with large homozygous regions detected by chromosomal microarray analysis.
BMC Med Genet
; 19(1): 46, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554876
3.
Comparative Benchmarking of Optical Genome Mapping and Chromosomal Microarray Reveals High Technological Concordance in CNV Identification and Additional Structural Variant Refinement.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895217
4.
NeuroSCORE is a genome-wide omics-based model that identifies candidate disease genes of the central nervous system.
Sci Rep
; 12(1): 5427, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361823
5.
The Temple Grandin Genome: Comprehensive Analysis in a Scientist with High-Functioning Autism.
J Pers Med
; 11(1)2020 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383702
6.
Critical exon indexing improves clinical interpretation of copy number variants in neurodevelopmental disorders.
Neurol Genet
; 5(6): e378, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042908
7.
Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord
; 11(1): 3, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30732576
8.
Effects of DSP4 on the noradrenergic phenotypes and its potential molecular mechanisms in SH-SY5Y cells.
Neurotox Res
; 25(2): 193-207, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23996700
9.
XPA-mediated regulation of global nucleotide excision repair by ATR Is p53-dependent and occurs primarily in S-phase.
PLoS One
; 6(12): e28326, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22174788
10.
Checkpoint kinase ATR promotes nucleotide excision repair of UV-induced DNA damage via physical interaction with xeroderma pigmentosum group A.
J Biol Chem
; 284(36): 24213-22, 2009 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19586908
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