Detalles de la búsqueda
1.
Multiple pathways coordinate assembly of human mitochondrial complex IV and stabilization of respiratory supercomplexes.
EMBO J
; 39(14): e103912, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511785
2.
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675256
3.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342985
4.
Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563042
5.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
6.
The Mitochondrial Isoform of FASTK Modulates Nonopsonic Phagocytosis of Bacteria by Macrophages via Regulation of Respiratory Complex I.
J Immunol
; 201(10): 2977-2985, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30322967
7.
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
BMC Genomics
; 18(Suppl 8): 819, 2017 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143597
8.
Remarkable clinical improvement with oral nucleoside treatment in a patient with adult-onset TK2 deficiency: A case report.
Mitochondrion
; 76: 101879, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599303
9.
Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.
Neurol Genet
; 10(2): e200138, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544965
10.
The mitochondrial succinate dehydrogenase complex controls the STAT3-IL-10 pathway in inflammatory macrophages.
iScience
; 26(8): 107473, 2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37575201
11.
Development of a novel in vitro model to study the modulatory role of the respiratory complex I in macrophage effector functions.
PLoS One
; 18(9): e0291442, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725617
12.
Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983435
13.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Two Families with Novel Mutations in the LDHA Gene (GSD XI).
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292720
14.
Plasma LDH: A specific biomarker for lung affectation in COVID-19?
Pract Lab Med
; 25: e00226, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33898686
15.
Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations.
J Clin Med
; 11(1)2021 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35011763
16.
Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722639
17.
A Novel Missense Variant Associated with A Splicing Defect in A Myopathic Form of PGK1 Deficiency in The Spanish Population.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658606
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