Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
2.
Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Am J Hum Genet
; 102(2): 266-277, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395073
3.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27989324
4.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1599-1611, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335035
5.
NDUFS6 related Leigh syndrome: a case report and review of the literature.
J Hum Genet
; 64(7): 637-645, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30948790
6.
Quantitative proteomics in Friedreich's ataxia B-lymphocytes: A valuable approach to decipher the biochemical events responsible for pathogenesis.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(4 Pt A): 997-1009, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29329987
7.
Novel de novo ZBTB20 mutations in three cases with Primrose syndrome and constant corpus callosum anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1091-1098, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681083
8.
Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 54(5): 346-356, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28031252
9.
A thermolabile aldolase A mutant causes fever-induced recurrent rhabdomyolysis without hemolytic anemia.
PLoS Genet
; 10(11): e1004711, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25392908
10.
WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia.
Am J Hum Genet
; 93(5): 926-31, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24183449
11.
ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 265-70, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23312594
12.
Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 39(6): 776-80, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17486094
13.
Mutation in PNPT1, which encodes a polyribonucleotide nucleotidyltransferase, impairs RNA import into mitochondria and causes respiratory-chain deficiency.
Am J Hum Genet
; 91(5): 912-8, 2012 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23084291
14.
A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement.
Brain
; 137(Pt 8): 2329-45, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24934289
15.
Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1832(8): 1304-12, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23603806
16.
TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane.
Biochim Biophys Acta
; 1830(6): 3719-33, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23500070
17.
A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1786, 2017 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28475771
18.
Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis.
N Engl J Med
; 365(7): 620-8, 2011 Aug 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-21848462
19.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22949395
20.
DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III.
Am J Hum Genet
; 84(5): 706-11, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19442771