Detalles de la búsqueda
1.
The Phenotypic Variability Associated with Hepatocyte Nuclear Factor 1B Genetic Defects Poses Challenges in Both Diagnosis and Therapy.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674137
2.
A mild and transient form of autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 caused by a novel mutation in the SCNN1A gene.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 325(1): E1-E9, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37134141
3.
Glucocorticoid Signaling and Epigenetic Alterations in Stress-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073101
4.
Emerging technologies in pediatrics: the paradigm of neonatal diabetes mellitus.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 57(8): 522-531, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356495
5.
Next generation sequencing targeted gene panel in Greek MODY patients increases diagnostic accuracy.
Pediatr Diabetes
; 21(1): 28-39, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604004
6.
Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis.
Endocr Regul
; 54(3): 227-229, 2020 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32857717
7.
Transcriptomics in tissue glucocorticoid sensitivity.
Eur J Clin Invest
; 49(8): e13129, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091335
8.
Functional characterization of two novel germline mutations of the KCNJ5 gene in hypertensive patients without primary aldosteronism but with ACTH-dependent aldosterone hypersecretion.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(6): 845-851, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293068
9.
Functional characterization of the hGRαT556I causing Chrousos syndrome.
Eur J Clin Invest
; 46(1): 42-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541474
10.
Pituitary stalk interruption syndrome: cause, clinical manifestations, diagnosis, and management.
Curr Opin Pediatr
; 28(4): 545-50, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27386973
11.
Transient generalized glucocorticoid hypersensitivity.
Eur J Clin Invest
; 45(12): 1306-15, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26479047
12.
A novel mutation of the hGR gene causing Chrousos syndrome.
Eur J Clin Invest
; 45(8): 782-91, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031419
13.
The spectrum of HNF1A gene mutations in Greek patients with MODY3: relative frequency and identification of seven novel germline mutations.
Pediatr Diabetes
; 14(7): 526-34, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23517481
14.
Addison's disease without hyperpigmentation in pediatrics: pointing towards specific causes.
Hormones (Athens)
; 22(1): 143-148, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348260
15.
A human paradigm of LHX4 and NR5A1 developmental gene interaction in the pituitary gland and ovary?
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1191-1194, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277652
16.
Genetic screening of hypertensive patients with aldosterone hypersecretion under conditions of stress.
Hormones (Athens)
; 21(4): 525-536, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044182
17.
Plasma Proteomics in Healthy Subjects with Differences in Tissue Glucocorticoid Sensitivity Identifies A Novel Proteomic Signature.
Biomedicines
; 10(1)2022 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052863
18.
Whole Exome Sequencing Points towards a Multi-Gene Synergistic Action in the Pathogenesis of Congenital Combined Pituitary Hormone Deficiency.
Cells
; 11(13)2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35805171
19.
Unravelling the Genetic Basis of Primary Aldosteronism.
Nutrients
; 13(3)2021 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33800142
20.
A case of digenic maturity onset diabetes of the young with heterozygous variants in both HNF1Α and HNF1Β genes.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104264, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161864