Detalles de la búsqueda
1.
ALS-associated VRK1 R321C mutation causes proteostatic imbalance and mitochondrial defects in iPSC-derived motor neurons.
Neurobiol Dis
; 198: 106540, 2024 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38806131
2.
Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder.
Mol Psychiatry
; 26(5): 1589-1605, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32060413
3.
Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders.
Mol Psychiatry
; 20(5): 551-2, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25582616
4.
New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder-Robinson X-linked recessive mental retardation syndrome.
J Med Genet
; 45(8): 539-43, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18550699
5.
Decreased cellular uptake and metabolism in Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) due to a novel mutation in the MCT8 thyroid hormone transporter.
J Med Genet
; 43(5): 457-60, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15980113
6.
A polymorphism in endostatin, an angiogenesis inhibitor, predisposes for the development of prostatic adenocarcinoma.
Cancer Res
; 61(20): 7375-8, 2001 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11606364
7.
Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses.
Am J Med Genet
; 78(3): 237-41, 1998 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9677057
8.
Pfeiffer mutation in an Apert patient: how wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene?
Am J Med Genet
; 71(2): 243-5, 1997 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9217234
9.
A new three allele polymorphism at distal 21q22.3, a region relatively devoid of polymorphic markers. Mutations in brief no. 212. Online.
Hum Mutat
; 13(2): 170, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10094555
10.
Presence of the Apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly.
J Med Genet
; 35(8): 677-9, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9719378
11.
Collagen XVIII, containing an endogenous inhibitor of angiogenesis and tumor growth, plays a critical role in the maintenance of retinal structure and in neural tube closure (Knobloch syndrome).
Hum Mol Genet
; 9(13): 2051-8, 2000 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-10942434
12.
The seventh form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy is mapped to 17q11-12.
Am J Hum Genet
; 61(1): 151-9, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9245996
13.
Linkage analysis in a large Brazilian family with van der Woude syndrome suggests the existence of a susceptibility locus for cleft palate at 17p11.2-11.1.
Am J Hum Genet
; 65(2): 433-40, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10417286
14.
Clinical spectrum of fibroblast growth factor receptor mutations.
Hum Mutat
; 14(2): 115-25, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10425034
15.
A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele (Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3.
Hum Mol Genet
; 5(6): 843-7, 1996 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8776601
16.
Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform, and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome.
Am J Hum Genet
; 71(6): 1320-9, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12415512
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