Detalles de la búsqueda
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
3.
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy.
Clin Genet
; 100(1): 106-110, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818761
4.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release.
J Neurosci
; 38(4): 901-917, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229705
5.
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis.
J Neurol
; 269(7): 3550-3562, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286480
6.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(11): 2328-2333, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612648
7.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rumi).
Stem Cell Res
; 24: 102-105, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29034878
8.
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss.
EMBO Mol Med
; 8(11): 1289-1309, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27807076
9.
Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 94, 2018 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30208948
10.
Presenilin/γ-secretase regulates neurexin processing at synapses.
PLoS One
; 6(4): e19430, 2011 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21559374
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