Detalles de la búsqueda
1.
CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 400, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672123
2.
Nedd9 restrains renal cystogenesis in Pkd1-/- mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(35): 12859-64, 2014 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25139996
3.
Cilia and cilia-associated proteins in cancer.
Drug Discov Today Dis Mech
; 10(3-4): e135-e142, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24982684
4.
mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104421, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999262
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