Detalles de la búsqueda
1.
A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency.
Clin Genet
; 92(6): 664-668, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657137
2.
Multiple spinal ganglioneuromas in a patient harboring a pathogenic NF1 mutation.
Clin Genet
; 77(3): 293-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19863548
3.
Malignant extra-adrenal pheochromocytoma caused by an SDHB intronic variation leading to a 54-bp deletion in exon 4.
J Endocrinol Invest
; 32(2): 111-4, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19411806
4.
SDH mutations in patients affected by paraganglioma syndromes: a personal experience.
Ann N Y Acad Sci
; 1073: 183-9, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17102085
5.
Phenotype variability of neural crest derived tumours in six Italian families segregating the same founder SDHD mutation Q109X.
J Med Genet
; 42(8): e52, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16061558
6.
Imaging of somatostatin receptors by indium-111-pentetreotide correlates with quantitative determination of somatostatin receptor type 2 gene expression in neuroblastoma tumors.
Clin Cancer Res
; 3(12 Pt 1): 2385-91, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9815638
7.
Quantitation of somatostatin receptor type 2 gene expression in neuroblastoma cell lines and primary tumors using competitive reverse transcription-polymerase chain reaction.
Clin Cancer Res
; 2(10): 1757-65, 1996 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9816127
8.
Adenosine triphosphate release by osmotic shock and hemoglobin A1C in diabetic subjects' erythrocytes.
Metabolism
; 43(4): 435-40, 1994 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8159099
9.
Neurofibromatosis type 2 attributable to gonosomal mosaicism in a clinically normal mother, and identification of seven novel mutations in the NF2 gene.
Hum Genet
; 107(4): 366-71, 2000 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-11129337
10.
Image analysis in quantitative PCR. An application for the measurement of c-erbB-2 oncogene amplification in DNA from human tumours.
J Biolumin Chemilumin
; 9(3): 223-8, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7942128
11.
Retrospective evaluation of c-erbB-2 oncogene amplification using competitive PCR in collecting duct carcinoma of the kidney.
J Urol
; 158(1): 245-7, 1997 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9186368
12.
Quantitative polymerase chain reaction-based homogeneous assay with fluorogenic probes to measure c-erbB-2 oncogene amplification.
Clin Chem
; 43(5): 752-8, 1997 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9166227
13.
Gene amplification for c-erbB-2, c-myc, epidermal growth factor receptor, int-2, and N-myc measured by quantitative PCR with a multiple competitor template.
Clin Chem
; 41(6 Pt 1): 826-32, 1995 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7768000
14.
Detection of c-erbB-2 amplification in transitional cell bladder carcinoma using competitive PCR technique.
J Urol
; 156(6): 2089-93, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8911396
15.
Measuring c-erbB-2 oncogene amplification in fresh and paraffin-embedded tumors by competitive polymerase chain reaction.
Clin Chem
; 40(4): 630-6, 1994 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7511998
16.
The c-erbB-2 oncogene amplification by competitive PCR in aneuploid cell clones flow sorted from breast cancer samples.
Clin Chem Lab Med
; 37(6): 649-54, 1999 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10475073
17.
Endothelin-1: a new autocrine/paracrine factor in rat testis.
Am J Physiol
; 265(2 Pt 1): E267-74, 1993 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8368296
18.
Tacrolimus causes reduced GLI1 expression and phenotypic changes in the TE 354.T basal cell carcinoma cell line.
J Dermatol Sci
; 54(1): 52-4, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19081230
19.
Somatostatin receptor type 2 gene expression in neuroblastoma, measured by competitive RT-PCR, is related to patient survival and to somatostatin receptor imaging by indium -111-pentetreotide.
Med Pediatr Oncol
; 36(1): 224-6, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11464890
20.
Analysis of SAS gene and CDK4 and MDM2 proteins in low-grade osteosarcoma.
Cancer Detect Prev
; 23(2): 129-36, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10101594