Detalles de la búsqueda
1.
Dual AAV-based PCDH15 gene therapy achieves sustained rescue of visual function in a mouse model of Usher syndrome 1F.
Mol Ther
; 31(12): 3490-3501, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864333
2.
Genomic knockout of alms1 in zebrafish recapitulates Alström syndrome and provides insight into metabolic phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2212-2223, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220269
3.
Regulation of Phagolysosomal Digestion by Caveolin-1 of the Retinal Pigment Epithelium Is Essential for Vision.
J Biol Chem
; 291(12): 6494-506, 2016 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26814131
4.
Gene Therapy-Mediated Partial Reprogramming Extends Lifespan and Reverses Age-Related Changes in Aged Mice.
Cell Reprogram
; 26(1): 24-32, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381405
5.
Variable Anterior Segment Dysgenesis and Cardiac Anomalies Caused by a Novel Truncating Variant of FOXC1.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327965
6.
Delineating the Molecular and Phenotypic Spectrum of the CNGA3-Related Cone Photoreceptor Disorder in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456423
7.
CIB2 regulates mTORC1 signaling and is essential for autophagy and visual function.
Nat Commun
; 12(1): 3906, 2021 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162842
8.
Proposed therapy, developed in a Pcdh15-deficient mouse, for progressive loss of vision in human Usher syndrome.
Elife
; 102021 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751129
9.
Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6.
Pigment Cell Melanoma Res
; 33(4): 556-565, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32274888
10.
Analysis of photoreceptor rod outer segment phagocytosis by RPE cells in situ.
Methods Mol Biol
; 935: 245-54, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23150373
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