Detalles de la búsqueda
1.
Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders.
Haematologica
; 103(1): 148-162, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983057
2.
Identification of two novel mutations in RASGRP2 affecting platelet CalDAG-GEFI expression and function in patients with bleeding diathesis.
Platelets
; 29(2): 192-195, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762304
3.
Familial thrombotic risk based on the genetic background of Protein C Deficiency in a Portuguese Study.
Eur J Haematol
; 95(4): 294-307, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25533856
4.
Association of laboratory test results with the bleeding history in patients with inherited platelet function disorders (the Bleeding Assesment Tool - LABoratory tests substudy): communication from the Platelet Physiology ISTH-SSC.
Res Pract Thromb Haemost
; 8(1): 102305, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38292347
5.
Thrombotic risk and features of patients with inferior vena cava agenesis: a multicentre, retrospective, observational study.
Lancet Haematol
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38878784
6.
Lentiviral gene therapy reverts GPIX expression and phenotype in Bernard-Soulier syndrome type C.
Mol Ther Nucleic Acids
; 33: 75-92, 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37416759
7.
Correction to the article "Viscoelastic Tests in the Evaluation of Haemostatic Disorders in SARS-CoV-2 Infection", Published on Acta Med Port 2021 Jan;34(1):35-46.
Acta Med Port
; 34(1): 68, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618796
8.
Viscoelastic Tests in the Evaluation of Haemostasis Disturbances in SARS-CoV2 Infection.
Acta Med Port
; 34(1): 44-55, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159728
9.
Anaphylaxis after treatment with recombinant factor VIII: investigation and therapeutic challenge.
BMJ Case Rep
; 11(1)2018 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30567269
10.
Cerebral Venous Sinus Thrombosis in a Child with Idiopathic Nephrotic Syndrome: a case report.
J Bras Nefrol
; 40(4): 418-422, 2018.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-30080915
11.
Varicella complicated by cellulitis and deep vein thrombosis.
BMJ Case Rep
; 20172017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882940
12.
Defects of splicing in antithrombin deficiency.
Res Pract Thromb Haemost
; 1(2): 216-222, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046692
13.
Genotype-phenotype correlation in a cohort of Portuguese patients comprising the entire spectrum of VWD types: impact of NGS.
Thromb Haemost
; 116(1): 17-31, 2016 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26988807
14.
Antithrombin Dublin (p.Val30Glu): a relatively common variant with moderate thrombosis risk of causing transient antithrombin deficiency.
Thromb Haemost
; 116(1): 146-54, 2016 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098529
15.
JAK2V617F allele burden is associated with thrombotic mechanisms activation in polycythemia vera and essential thrombocythemia patients.
Int J Hematol
; 99(1): 32-40, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277659
16.
Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative study.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539746
17.
Cerebral Venous Sinus Thrombosis in a Child with Idiopathic Nephrotic Syndrome: a case report / Trombose Venosa Cerebral na apresentação de Síndrome Nefrótica Pediátrica: caso clínico
J. bras. nefrol
; 40(4): 418-422, Out.-Dec. 2018. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-984577
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GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139637
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Phenotype description and response to thrombopoietin receptor agonist in DIAPH1-related disorder.
Blood Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232087
20.
Severe intracranial haemorrhage in neonatal alloimmune thrombocytopenia.
BMJ Case Rep
; 20112011 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22679192
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