Detalles de la búsqueda
1.
Myopathology in congenital myopathies.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 43(1): 5-23, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27976420
2.
Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy.
Nat Genet
; 23(2): 208-12, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10508519
3.
Reversible infantile respiratory chain deficiency is a unique, genetically heterogenous mitochondrial disease.
J Med Genet
; 48(10): 660-668, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931168
4.
RYR1 mutations are a common cause of congenital myopathies with central nuclei.
Ann Neurol
; 68(5): 717-26, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20839240
5.
Importance of immunohistochemical evaluation of developmentally regulated myosin heavy chains in human muscle biopsies.
Neuromuscul Disord
; 31(5): 371-384, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33685841
6.
Immunohistological intensity measurements as a tool to assess sarcolemma-associated protein expression.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 36(4): 265-74, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20002311
7.
McArdle disease: a clinical review.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(11): 1182-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20861058
8.
Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease.
Neuromuscul Disord
; 30(9): 734-741, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32811700
9.
The histopathological spectrum of malignant hyperthermia and rhabdomyolysis due to RYR1 mutations.
J Neurol
; 266(4): 876-887, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788618
10.
Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
J Neuroimmunol
; 201-202: 6-12, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18707767
11.
Multiple mitochondrial DNA deletions in monozygotic twins with OPMD.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(1): 68-71, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17550990
12.
A mutation in the dystrophin gene selectively affecting dystrophin expression in the heart.
J Clin Invest
; 96(2): 693-9, 1995 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7635962
13.
A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus.
Neuromuscul Disord
; 17(2): 174-9, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17236770
14.
Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins.
Brain
; 129(Pt 5): 1260-8, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16585054
15.
Muscular dystrophies due to defective glycosylation of dystroglycan.
Acta Myol
; 26(3): 129-35, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18646561
16.
A comparative analysis of collagen VI production in muscle, skin and fibroblasts from 14 Ullrich congenital muscular dystrophy patients with dominant and recessive COL6A mutations.
Neuromuscul Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16935502
17.
Lamin A/C gene mutation associated with dilated cardiomyopathy with variable skeletal muscle involvement.
Circulation
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| MEDLINE | ID: mdl-10662742
18.
A and B utrophin in human muscle and sarcolemmal A-utrophin associated with tumours.
Neuromuscul Disord
; 15(11): 779-85, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16198105
19.
Investigating sodium valproate as a treatment for McArdle disease in sheep.
Neuromuscul Disord
; 25(2): 111-9, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25455802
20.
Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1).
Neuromuscul Disord
; 25(5): 388-91, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25747004