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1.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(2): e12771, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648194
2.
Limb girdle muscular dystrophy R12 (LGMD 2L, anoctaminopathy) mimicking idiopathic inflammatory myopathy: key points to prevent misdiagnosis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(4): 1645-1650, 2022 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34264321
3.
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4263-4272, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30215711
4.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190456
5.
Nemaline myopathies: a current view.
J Muscle Res Cell Motil
; 40(2): 111-126, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31228046
6.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168660
7.
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Am J Hum Genet
; 97(6): 878-85, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626625
8.
Progressive Structural Defects in Canine Centronuclear Myopathy Indicate a Role for HACD1 in Maintaining Skeletal Muscle Membrane Systems.
Am J Pathol
; 187(2): 441-456, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939133
9.
Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 762-768, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29437916
10.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012042
11.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26700687
12.
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy.
Brain
; 139(Pt 3): 765-81, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26917586
13.
Specific localization of nesprin-1-α2, the short isoform of nesprin-1 with a KASH domain, in developing, fetal and regenerating muscle, using a new monoclonal antibody.
BMC Cell Biol
; 17(1): 26, 2016 06 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-27350129
14.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453667
15.
Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 93(1): 29-41, 2013 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23768512
16.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268659
17.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746549
18.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497877
19.
Validation of a score tool for measurement of histological severity in juvenile dermatomyositis and association with clinical severity of disease.
Ann Rheum Dis
; 74(1): 204-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24064003
20.
A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 88(6): 845-851, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21665002