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1.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
2.
Novel FKBP10 Mutation in a Patient with Osteogenesis Imperfecta Type XI.
Fetal Pediatr Pathol
; 35(5): 353-358, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362741
3.
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 905-917, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188825
4.
No mitochondrial DNA deletions but more D-loop point mutations in repeated pregnancy loss.
J Assist Reprod Genet
; 27(11): 641-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20499271
5.
The association of renin-angiotensinogen system genes polymorphisms and idiopathic recurrent pregnancy loss.
Hum Fertil (Camb)
; 22(3): 164-170, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057680
6.
Novel missense mutation in the GALNS gene in an affected patient with severe form of mucopolysaccharidosis type IVA.
Clin Chim Acta
; 450: 121-4, 2015 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276046
7.
T4216C mutation in NADH dehydrogenase I gene is associated with recurrent pregnancy loss.
Mitochondrial DNA
; 24(5): 610-2, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23464625
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