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1.
Deciphering the Tubulin Language: Molecular Determinants and Readout Mechanisms of the Tubulin Code in Neurons.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769099
2.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964137
3.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
4.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29547997
5.
Microtubule Dysfunction: A Common Feature of Neurodegenerative Diseases.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027950
6.
TUBB Variants Underlying Different Phenotypes Result in Altered Vesicle Trafficking and Microtubule Dynamics.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085672
7.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666369
8.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666370
9.
Cytoskeletal dynamics during in vitro neurogenesis of induced pluripotent stem cells (iPSCs).
Mol Cell Neurosci
; 77: 113-124, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27756615
10.
Novel loss of function mutation in TUBA1A gene compromises tubulin stability and proteostasis causing spastic paraplegia and ataxia.
Front Cell Neurosci
; 17: 1162363, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435044
11.
Neurological and Neuroimaging Features of CYB5R3-Related Recessive Hereditary Methemoglobinemia Type II.
Brain Sci
; 12(2)2022 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203946
12.
The interaction with HMG20a/b proteins suggests a potential role for beta-dystrobrevin in neuronal differentiation.
J Biol Chem
; 285(32): 24740-50, 2010 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20530487
13.
Broadening the spectrum phenotype of TBCE-related neuron neurodegeneration.
Brain Dev
; 43(9): 939-944, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34134906
14.
Editorial: Tubulinopathies: fundamental and clinical challenges.
Front Cell Neurosci
; 17: 1296958, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927444
15.
The cytoskeletal arrangements necessary to neurogenesis.
Oncotarget
; 7(15): 19414-29, 2016 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26760504
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