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1.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
2.
Turner syndrome due to Xp22.33 deletion with preserved gonadal function: case report.
Oxf Med Case Reports
; 2019(5): omz028, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31214355
3.
A unique association of Noonan syndrome and 47,XYY syndrome in a male presenting with failure to thrive.
Oxf Med Case Reports
; 2017(9): omx032, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28928975
4.
Anterior Pituitary Aplasia in an Infant with Ring Chromosome 18p Deletion.
Case Rep Endocrinol
; 2016: 2853178, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843654
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