Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet
; 16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339198
2.
Neonatal brain-directed gene therapy rescues a mouse model of neurodegenerative CLN6 Batten disease.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3867-3879, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31807779
3.
First insights into the expression of VAX2 in humans and its localization in the adult primate retina.
Exp Eye Res
; 148: 24-29, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27179412
4.
CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
PLoS Genet
; 8(11): e1003040, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23144630
5.
Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4126-37, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22723017
6.
Dominant PRPF31 mutations are hypostatic to a recessive CNOT3 polymorphism in retinitis pigmentosa: a novel phenomenon of "linked trans-acting epistasis".
Ann Hum Genet
; 78(1): 62-71, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24116917
7.
TOPORS, implicated in retinal degeneration, is a cilia-centrosomal protein.
Hum Mol Genet
; 20(5): 975-87, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21159800
8.
TOPORS, a Dual E3 Ubiquitin and Sumo1 Ligase, Interacts with 26 S Protease Regulatory Subunit 4, Encoded by the PSMC1 Gene.
PLoS One
; 11(2): e0148678, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26872363
9.
Transcriptional regulation of PRPF31 gene expression by MSR1 repeat elements causes incomplete penetrance in retinitis pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19450, 2016 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26781568
10.
EYS Is a Protein Associated with the Ciliary Axoneme in Rods and Cones.
PLoS One
; 11(11): e0166397, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846257
11.
A Study into the Evolutionary Divergence of the Core Promoter Elements of PRPF31 and TFPT.
J Mol Genet Med
; 7(2)2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25729402
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