Detalles de la búsqueda
1.
A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype: a case report.
BMC Neurol
; 23(1): 20, 2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647078
2.
Comparative yield of molecular diagnostic algorithms for autism spectrum disorder diagnosis in India: evidence supporting whole exome sequencing as first tier test.
BMC Neurol
; 23(1): 292, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543562
3.
Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review.
BMC Pediatr
; 23(1): 133, 2023 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959582
4.
A rare case of a male child with post-zygotic de novo mosaic variant c.538C > T in MECP2 gene: a case report of Rett syndrome.
BMC Neurol
; 21(1): 469, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856927
5.
Recurrent variant c.1680C>A in FAM20C gene and genotype-phenotype correlation in a patient with Raine syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 113, 2021 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33676444
6.
Bosley-Salih-Alorainy syndrome in patients from India.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2699-2703, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864817
7.
Case Report: Recurrent Variant c.298 TA in CCN6 Gene Found in Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia Patients From Patni Community of Gujarat: A Report of Three Cases.
Front Genet
; 12: 724824, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34650595
8.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20: Report of a new patient and review of literature.
Eur J Med Genet
; 60(2): 118-123, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913285
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