Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous mutations in C14orf39/SIX6OS1 cause non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency in humans.
Am J Hum Genet
; 108(2): 324-336, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508233
2.
A recessive ACTL7A founder variant leads to male infertility due to acrosome detachment in Pakistani Pashtuns.
Clin Genet
; 104(5): 564-570, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37286336
3.
Inactivation of testis-specific gene C4orf46 is dispensable for spermatogenesis and fertility in mouse.
Mamm Genome
; 32(5): 364-370, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076717
4.
Knockout of the family with sequence similarity 181, member A (Fam181a) gene does not impair spermatogenesis or male fertility in the mouse.
Reprod Fertil Dev
; 2021 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34253288
5.
Homozygous mutations in C14orf39/SIX6OS1 cause non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency in humans.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1343, 2022 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35803236
6.
Evolutionarily conserved and testis-specific gene, 4930524B15Rik, is not essential for mouse spermatogenesis and fertility.
Mol Biol Rep
; 47(7): 5207-5213, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592116
7.
A novel missense mutation of CCDC34 causes male infertility with oligoasthenoteratozoospermia in a consanguineous Pakistani family.
Asian J Androl
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38856307
8.
A novel homozygous TSGA10 missense variant causes acephalic spermatozoa syndrome in a Pakistani family.
Basic Clin Androl
; 34(1): 4, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38317066
9.
A homozygous KASH5 frameshift mutation causes diminished ovarian reserve, recurrent miscarriage, and non-obstructive azoospermia in humans.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1128362, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864840
10.
Loss-of-function mutations in CFAP57 cause multiple morphological abnormalities of the flagella in humans and mice.
JCI Insight
; 8(3)2023 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752199
11.
A novel recombination protein C12ORF40/REDIC1 is required for meiotic crossover formation.
Cell Discov
; 9(1): 88, 2023 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612290
12.
Biallelic mutations in RNA-binding protein ADAD2 cause spermiogenic failure and non-obstructive azoospermia in humans.
Hum Reprod Open
; 2023(3): hoad022, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37325547
13.
Loss-of-function variants in KCTD19 cause non-obstructive azoospermia in humans.
iScience
; 26(7): 107193, 2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485353
14.
A recurrent homozygous missense mutation in CCDC103 causes asthenoteratozoospermia due to disorganized dynein arms.
Asian J Androl
; 24(3): 255-259, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35259782
15.
The evolutionarily conserved gene, Fam114a2, is dispensable for fertility in mouse.
Reprod Biol
; 21(3): 100531, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315090
16.
Computational analysis of Cyclin D1 gene SNPs and association with breast cancer.
Biosci Rep
; 41(1)2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438725
17.
The Molecular Mechanism of Sex Hormones on Sertoli Cell Development and Proliferation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 648141, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367061
18.
Exonuclease 5 is dispensable for meiotic progression and male fertility in mouse.
Gene
; 769: 145254, 2021 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33164760
19.
Novel Loss-of-Function Mutations in DNAH1 Displayed Different Phenotypic Spectrum in Humans and Mice.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 765639, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867808
20.
Biallelic Variants in CFAP61 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella and Male Infertility.
Front Cell Dev Biol
; 9: 803818, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174165