Detalles de la búsqueda
1.
A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 708-14, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482807
2.
Kohlschutter-Tonz syndrome: clinical and genetic insights gained from 16 cases deriving from a close-knit village in Northern Israel.
Pediatr Neurol
; 50(4): 421-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24630287
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