Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
2.
Homozygous frameshift variant in NTNG2, encoding a synaptic cell adhesion molecule, in individuals with developmental delay, hypotonia, and autistic features.
Neurogenetics
; 20(4): 209-213, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31372774
3.
Mitochondrial PITRM1 peptidase loss-of-function in childhood cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 55(9): 599-606, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764912
4.
Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability.
J Med Genet
; 54(3): 196-201, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694521
5.
Hypomyelinating leukodystrophy associated with a deleterious mutation in the ATRN gene.
Neurogenetics
; 18(3): 135-139, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493104
6.
PARP10 deficiency manifests by severe developmental delay and DNA repair defect.
Neurogenetics
; 17(4): 227-232, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27624574
7.
Severe persistent unremitting dermatitis, chronic diarrhea and hypoalbuminemia in a child; Hartnup disease in setting of celiac disease.
BMC Pediatr
; 14: 311, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25526748
8.
A loss-of-function mutation in human Oxidation Resistance 1 disrupts the spatial-temporal regulation of histone arginine methylation in neurodevelopment.
Genome Biol
; 24(1): 216, 2023 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37773136
9.
Erratum to: PARP10 deficiency manifests by severe developmental delay and DNA repair defect.
Neurogenetics
; 18(2): 119, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190220
10.
Mutation in the COX4I1 gene is associated with short stature, poor weight gain and increased chromosomal breaks, simulating Fanconi anemia.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1142-1146, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28766551
11.
Using media to impact health policy-making: an integrative systematic review.
Implement Sci
; 12(1): 52, 2017 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28420401
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