Detalles de la búsqueda
1.
FUT2 Variants Confer Susceptibility to Familial Otitis Media.
Am J Hum Genet
; 103(5): 679-690, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401457
2.
A2ML1 and otitis media: novel variants, differential expression, and relevant pathways.
Hum Mutat
; 40(8): 1156-1171, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009165
3.
Identities and frequencies of variants in CYP1B1 causing primary congenital glaucoma in Pakistan.
Mol Vis
; 25: 144-154, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820150
4.
Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.
Am J Hum Genet
; 88(2): 127-37, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21255762
5.
Delineating the Molecular and Phenotypic Spectrum of the CNGA3-Related Cone Photoreceptor Disorder in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456423
6.
Genetic Causes of Oculocutaneous Albinism in Pakistani Population.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33800529
7.
Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32842620
8.
Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6.
Pigment Cell Melanoma Res
; 33(4): 556-565, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32274888
9.
Multi-omic studies on missense PLG variants in families with otitis media.
Sci Rep
; 10(1): 15035, 2020 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929111
10.
A simple method for preparing ultra-light graphene aerogel for rapid removal of U(VI) from aqueous solution.
Environ Pollut
; 251: 547-554, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31108287
11.
Mutation spectrum of MYO7A and evaluation of a novel nonsyndromic deafness DFNB2 allele with residual function.
Hum Mutat
; 29(4): 502-11, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18181211
12.
Molecular detection of Ehrlichia canis in dogs from three districts in Punjab (Pakistan).
Vet Med Sci
; 4(2): 126-132, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851310
13.
Molecular outcomes, clinical consequences, and genetic diagnosis of Oculocutaneous Albinism in Pakistani population.
Sci Rep
; 7: 44185, 2017 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28266639
14.
Homozygous missense variant in the human CNGA3 channel causes cone-rod dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 473-80, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052312
15.
Identification and functional characterization of natural human melanocortin 1 receptor mutant alleles in Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 28(6): 730-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197705
16.
Association of XRCC1, XRCC3, and XPD genetic polymorphism with an increased risk of hepatocellular carcinoma because of the hepatitis B and C virus.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 25(2): 166-79, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23044807
17.
Molecular genetic studies and delineation of the oculocutaneous albinism phenotype in the Pakistani population.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 44, 2012 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22734612
18.
Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 29(2): 231-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26575419
19.
Genetic studies of TYRP1 and SLC45A2 in Pakistani patients with nonsyndromic oculocutaneous albinism.
J Invest Dermatol
; 133(4): 1099-102, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23190901
20.
A new locus for nonsyndromic deafness DFNB49 maps to chromosome 5q12.3-q14.1.
Hum Genet
; 116(1-2): 17-22, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15538632
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