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1.
Neuronal activity regulates Matrin 3 abundance and function in a calcium-dependent manner through calpain-mediated cleavage and calmodulin binding.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(15): e2206217120, 2023 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011198
2.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
3.
THAP1 modulates oligodendrocyte maturation by regulating ECM degradation in lysosomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(31)2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312226
4.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
5.
Discovery of Novel Activators of Large-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels for the Treatment of Cerebellar Ataxia.
Mol Pharmacol
; 102(1): 438-449, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489717
6.
Altered Capicua expression drives regional Purkinje neuron vulnerability through ion channel gene dysregulation in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3249-3265, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964235
7.
Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential treatments.
Nat Rev Neurosci
; 18(10): 613-626, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855740
8.
Preliminary Study of Vibrotactile Feedback during Home-Based Balance and Coordination Training in Individuals with Cerebellar Ataxia.
Sensors (Basel)
; 22(9)2022 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35591203
9.
A Chlorzoxazone-Baclofen Combination Improves Cerebellar Impairment in Spinocerebellar Ataxia Type 1.
Mov Disord
; 36(3): 622-631, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151010
10.
Antisense Oligonucleotide Therapy Targeted Against ATXN3 Improves Potassium Channel-Mediated Purkinje Neuron Dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Cerebellum
; 20(1): 41-53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32789747
11.
MTSS1/Src family kinase dysregulation underlies multiple inherited ataxias.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(52): E12407-E12416, 2018 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530649
12.
Protein kinase C activity is a protective modifier of Purkinje neuron degeneration in cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1396-1410, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432535
13.
In Vivo Molecular Signatures of Cerebellar Pathology in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 35(10): 1774-1786, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621646
14.
Alanyl-tRNA Synthetase 2 (AARS2)-Related Ataxia Without Leukoencephalopathy.
Cerebellum
; 19(1): 154-160, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705293
15.
Potassium channel dysfunction underlies Purkinje neuron spiking abnormalities in spinocerebellar ataxia type 2.
Hum Mol Genet
; 26(20): 3935-3945, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016852
16.
Synthetic high-density lipoprotein nanoparticles for the treatment of Niemann-Pick diseases.
BMC Med
; 17(1): 200, 2019 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711490
17.
Oligonucleotide therapy mitigates disease in spinocerebellar ataxia type 3 mice.
Ann Neurol
; 84(1): 64-77, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29908063
18.
Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor.
Cerebellum
; 18(3): 519-526, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830673
19.
Heat Shock Protein Beta-1 Modifies Anterior to Posterior Purkinje Cell Vulnerability in a Mouse Model of Niemann-Pick Type C Disease.
PLoS Genet
; 12(5): e1006042, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27152617
20.
Current Opinions and Areas of Consensus on the Role of the Cerebellum in Dystonia.
Cerebellum
; 16(2): 577-594, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734238