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Accentuated hyperparathyroidism in type II Bartter syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857709
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Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092922
3.
Classical Xanthinuria in Nine Israeli Families and Two Isolated Cases from Germany: Molecular, Biochemical and Population Genetics Aspects.
Biomedicines
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356852
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An ancestral variant causing type I xanthinuria in Turkmen and Arab families is predicted to prevail in the Afro-Asian stone-forming belt.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071838
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Pediatric chronic kidney disease rates in Southern Israel are higher than reported.
F1000Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24555088
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