Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
J Med Genet
; 59(7): 691-696, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215651
2.
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3804-3809, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34435740
3.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27817865
4.
Novel homozygous ENPP1 mutation causes generalized arterial calcifications of infancy, thrombocytopenia, and cardiovascular and central nervous system syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2112-2118, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31444901
5.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain
; 140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28364549
6.
A dominant negative heterozygous G87R mutation in the zinc transporter, ZnT-2 (SLC30A2), results in transient neonatal zinc deficiency.
J Biol Chem
; 287(35): 29348-61, 2012 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22733820
7.
McArdle disease: a novel mutation in Jewish families from the Caucasus region.
Mol Genet Metab
; 106(3): 379-81, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608882
8.
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a novel deletion in the HPS3 gene.
Front Genet
; 13: 936064, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36046236
9.
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency: Expanding the phenotypic spectrum of a highly variable disease.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100631, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32904102
10.
The mammalian Nek1 kinase is involved in primary cilium formation.
FEBS Lett
; 582(10): 1465-70, 2008 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18387364
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