Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal integrity of human preimplantation embryos at different days post fertilization.
J Assist Reprod Genet
; 30(5): 633-48, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595898
2.
Ser77Tyr transthyretin amyloidosis in Israel: Initial manifestations and diagnostic features.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(4): 553-567, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36772971
3.
Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104383, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34798323
4.
Preimplantation genetic haplotyping a new application for diagnosis of translocation carrier's embryos- preliminary observations of two robertsonian translocation carrier families.
J Assist Reprod Genet
; 28(1): 77-83, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20872064
5.
Early and late manifestations of neuropathy due to HSPB1 mutation in the Jewish Iranian population.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1260-1268, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33973728
6.
Combined immunodeficiency in a patient with mosaic monosomy 21.
Immunol Res
; 64(4): 841-7, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27216863
7.
Screening of human pluripotent stem cells using CGH and FISH reveals low-grade mosaic aneuploidy and a recurrent amplification of chromosome 1q.
Eur J Hum Genet
; 20(12): 1248-55, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22713809
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