Detalles de la búsqueda
1.
WDR45B-related intellectual disability, spastic quadriplegia, epilepsy, and cerebral hypoplasia: A consistent neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 93(2): 360-364, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503735
2.
Expanding the phenotype of SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy.
Clin Genet
; 93(5): 1097-1102, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29327420
3.
Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield.
Mol Psychiatry
; 22(4): 615-624, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27431290
4.
GLI3-related polydactyly: a review.
Clin Genet
; 92(5): 457-466, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224613
5.
A lethal neonatal phenotype of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency.
Clin Genet
; 91(4): 629-633, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905109
6.
The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.
Gene
; 516(1): 168-70, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266637
7.
Familial dorsalization of the skin of the proximal palm and the instep of the sole of the foot.
Gene
; 500(2): 216-9, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484600
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