Detalles de la búsqueda
1.
Identification of RNF13 as cause of recessively inherited ALS in a multi-case pedigree.
J Med Genet
; 2022 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35879052
2.
Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3556-3563, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35996994
3.
Continuum of phenotypes in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance and Charcot-Marie-Tooth patients with TFG mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1507-1515, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111683
4.
Identification of a mutation in TNRC18 in a patient with clinical features of Fazio-Londe disease.
Clin Case Rep
; 12(1): e8394, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38188848
5.
Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann-Pick disease type C.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 139-44, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23791309
6.
Iranian clinical practice guideline for amyotrophic lateral sclerosis.
Front Neurol
; 14: 1154579, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333000
7.
Thigh and Leg Muscle MRI Findings in GNE Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 735-742, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34334416
8.
Deep geno- and phenotyping in two consanguineous families with CMT2 reveals HADHA as an unusual disease-causing gene and an intronic variant in GDAP1 as an unusual mutation.
J Neurol
; 268(2): 640-650, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897397
9.
A case of adult onset Sandhoff disease that mimics Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 528-531, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824075
10.
BVVL/ FL: features caused by SLC52A3 mutations; WDFY4 and TNFSF13B may be novel causative genes.
Neurobiol Aging
; 99: 102.e1-102.e10, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189404
11.
Description of combined ARHSP/JALS phenotype in some patients with SPG11 mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1240, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383541
12.
Antinociceptive effect of chronic lithium on visceral hypersensitivity in a rat model of diarrhea-predominant irritable bowel syndrome: The role of nitric oxide pathway.
J Gastroenterol Hepatol
; 24(4): 672-80, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19032458
13.
Mutation screening of SLC52A3, C19orf12, and TARDBP in Iranian ALS patients.
Neurobiol Aging
; 75: 225.e9-225.e14, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553531
14.
Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 158-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305133
15.
Identification of novel TFG mutation in HMSN-P pedigree: Emphasis on variable clinical presentations.
J Neurol Sci
; 369: 318-323, 2016 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653917
16.
Genetics of GNE myopathy in the non-Jewish Persian population.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 243-51, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25966635
17.
Trends of quality of life changes in amyotrophic lateral sclerosis patients.
J Neurol Sci
; 368: 35-40, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27538598
18.
HMSN-P caused by p.Pro285Leu mutation in TFG is not confined to patients with Far East ancestry.
Neurobiol Aging
; 36(3): 1606.e1-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25725944
19.
Amyotrophic lateral sclerosis progression: Iran-ALS clinical registry, a multicentre study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 16(7-8): 506-11, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437387
20.
An Iranian familial amyotrophic lateral sclerosis pedigree with p.Val48Phe causing mutation in SOD1: a genetic and clinical report.
Iran J Basic Med Sci
; 17(10): 735-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25729540