Detalles de la búsqueda
1.
Cell-free DNA screening positive for monosomy X: clinical evaluation and management of suspected maternal or fetal Turner syndrome.
Am J Obstet Gynecol
; 227(6): 862-870, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841934
2.
Bone mineral density in patients with inherited bone marrow failure syndromes.
Pediatr Res
; 82(3): 458-464, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28486441
3.
Cholesterol homeostatic responses provide biomarkers for monitoring treatment for the neurodegenerative disease Niemann-Pick C1 (NPC1).
Hum Mol Genet
; 23(22): 6022-33, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24964810
4.
Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome.
Eur J Endocrinol
; 190(6): G53-G151, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38748847
5.
Digenic heterozygous HNF1A and HNF4A mutations in two siblings with childhood-onset diabetes.
Pediatr Diabetes
; 14(7): 535-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23551881
6.
The Care of Adolescents and Young Adults with Turner Syndrome: A Pediatric and Adolescent Gynecology Perspective.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 35(4): 429-434, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35272055
7.
Nutritional Rickets Presenting as Chronic Episodic Extremity Pain in a 9-year-old with Autism.
Clin Pract Cases Emerg Med
; 2(3): 251-254, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083645
8.
Current best practice in the management of Turner syndrome.
Ther Adv Endocrinol Metab
; 9(1): 33-40, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29344338
9.
Chitosan nanofibers for transbuccal insulin delivery.
J Biomed Mater Res A
; 105(5): 1252-1259, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000386
10.
Collaborative development of 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin for the treatment of Niemann-Pick type C1 disease.
Curr Top Med Chem
; 14(3): 330-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24283970
11.
Erratum: Chitosan nanofibers for transbuccal insulin delivery.
J Biomed Mater Res A
; 105(12): 3520, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077276
12.
Medullary thyroid cancer in a 9-week-old infant with familial MEN 2B: Implications for timing of prophylactic thyroidectomy.
Int J Pediatr Endocrinol
; 2012(1): 25, 2012 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992277
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