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1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 168, 2021 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33836713
3.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030952
4.
Next-generation sequencing in health-care delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin.
Genet Med
; 14(11): 891-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791210
5.
"Genetic and clinical findings in an ethnically diverse retinitis pigmentosa cohort associated with pathogenic variants in EYS".
Eye (Lond)
; 35(5): 1440-1449, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728228
6.
The effects of in utero irradiation on mutation induction and transgenerational instability in mice.
Mutat Res
; 664(1-2): 6-12, 2009 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19428375
7.
Two Novel CAPN5 Variants Associated with Mild and Severe Autosomal Dominant Neovascular Inflammatory Vitreoretinopathy Phenotypes.
Ocul Immunol Inflamm
; 27(5): 693-698, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040051
8.
The Location of Exon 4 Mutations in RP1 Raises Challenges for Genetic Counseling and Gene Therapy.
Am J Ophthalmol
; 202: 23-29, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30731082
9.
Clinical Characterization of Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in SNRNP200.
JAMA Ophthalmol
; 137(11): 1295-1300, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31486839
10.
Clinical and Molecular Characterization of PROM1-Related Retinal Degeneration.
JAMA Netw Open
; 2(6): e195752, 2019 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31199449
11.
Complex germline and somatic mutation processes at a haploid human minisatellite shown by single-molecule analysis.
Mutat Res
; 648(1-2): 46-53, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18929582
12.
A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 263-267, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29192808
13.
Getting rhythm: how do babies do it?
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 100(1): F50-4, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25245173
14.
Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 274-80, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22968130
15.
Thomas Jefferson's Y chromosome belongs to a rare European lineage.
Am J Phys Anthropol
; 132(4): 584-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17274013
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