Detalles de la búsqueda
1.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
2.
Diagnostic outcomes for genetic testing of 70 genes in 8565 patients with epilepsy and neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 59(5): 1062-1071, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29655203
3.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet
; 31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460589
4.
Views of internists towards uses of PGD.
Reprod Biomed Online
; 26(2): 142-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23276655
5.
Attitudes and practices among internists concerning genetic testing.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585186
6.
Duplication of the ZIC2 gene is not associated with holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 103-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22105922
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