Detalles de la búsqueda
1.
Pathological Findings in Fetuses Terminated for Suspected Lower Urinary Tract Obstruction: Experience From a High-Risk Fetal Center in Canada.
J Urol
; 211(2): 305-312, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37922376
2.
Skeletal Growth Arrest Lines in Fetal Remains: Histopathology and Correlative Placental Pathology.
Pediatr Dev Pathol
; 27(1): 23-31, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37818682
3.
Prenatal diagnosis of ROR-2 related Robinow syndrome presenting with fetal ultrasound findings of mesomelia, vertebral, digital and genital abnormalities.
Prenat Diagn
; 44(5): 653-656, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38504427
4.
Prenatal diagnosis of rhombencephalosynapsis and postnatal outcomes associations and outcomes of prenatally detected rhombencephalosynapsis.
Prenat Diagn
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840304
5.
Lung Hypoplasia in Fetuses with Skeletal Dysplasia Determined by Fetal Lung Weight: Which Ultrasound Measurement/Ratio Has the Highest Detection Rate.
Fetal Diagn Ther
; 51(1): 23-29, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37778334
6.
Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.
Am J Med Genet A
; 191(3): 760-769, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495114
7.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36826837
8.
Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management.
Prenat Diagn
; 43(13): 1650-1661, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009873
9.
Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 822-830, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089622
10.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
11.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042281
12.
Ensuring the need is met: A 50-year simulation study of the National Kidney Registry's family voucher program.
Am J Transplant
; 21(3): 1128-1137, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506647
13.
Heterozygous NOTCH1 deletion associated with variable congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(6): 836-841, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630301
14.
Brain and Placental Pathology in Fetal COL4A1 Related Disease.
Pediatr Dev Pathol
; 24(3): 175-186, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475042
15.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
16.
CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 488-505, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28257691
17.
A homozygous pathogenic variant in SHROOM3 associated with anencephaly and cleft lip and palate.
Clin Genet
; 98(3): 299-302, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621286
18.
Homozygous GLUL deletion is embryonically viable and leads to glutamine synthetase deficiency.
Clin Genet
; 98(6): 613-619, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888207
19.
Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1807-1811, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506814
20.
Diagnostic Utility of Pathological Investigations in Late Gestation Stillbirth: A Cohort Study.
Pediatr Dev Pathol
; 23(2): 96-106, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31333057