Detalles de la búsqueda
1.
Molecular analysis of the muscle pathology associated with mitochondrial DNA deletions.
Nat Genet
; 1(5): 359-67, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1284549
2.
Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene.
Nat Genet
; 23(3): 333-7, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10545952
3.
Intracerebral periventricular pseudocysts in a fetus with mitochondrial depletion syndrome: an association or coincidence.
Fetal Diagn Ther
; 25(2): 177-82, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19321960
4.
Replication-competent human mitochondrial DNA lacking the heavy-strand promoter region.
Mol Cell Biol
; 11(3): 1631-7, 1991 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1996112
5.
Mitochondrial encephalomyopathies: defects of nuclear DNA.
Brain Pathol
; 2(2): 159-62, 1992 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1341957
6.
Immunocytochemical analysis of normal and acid maltase-deficient muscle cultures.
Arch Neurol
; 42(4): 371-3, 1985 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3921010
7.
The syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes presenting without stroke.
Arch Neurol
; 50(3): 275-8, 1993 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8442706
8.
Dementia of adult polyglucosan body disease. Evidence of cortical and subcortical dysfunction.
Arch Neurol
; 51(1): 90-4, 1994 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8274116
9.
A novel missense mutation (W797R) in the myophosphorylase gene in Spanish patients with McArdle disease.
Arch Neurol
; 57(2): 217-9, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10681080
10.
Heterogeneous clinical presentation of the mtDNA NARP/T8993G mutation.
Neurology
; 49(1): 270-3, 1997 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9222207
11.
Diagnosis of McArdle's disease by molecular genetic analysis of blood.
Neurology
; 47(2): 579-80, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8757044
12.
High levels of mitochondrial DNA with an unstable 260-bp duplication in a patient with a mitochondrial myopathy.
Neurology
; 45(4): 762-8, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7723967
13.
Exercise-induced muscle "burning," fatigue, and hyper-CKemia: mtDNA T10010C mutation in tRNA(Gly).
Neurology
; 58(8): 1282-5, 2002 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11971101
14.
Juvenile-onset acid maltase deficiency with unusual familial features.
Neurology
; 36(6): 818-22, 1986 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3084996
15.
Lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency.
Neurology
; 33(7): 873-7, 1983 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6408499
16.
Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria.
Neurology
; 50(1): 296-8, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9443500
17.
Kearns-Sayre syndrome presenting as renal tubular acidosis.
Neurology
; 40(11): 1761-3, 1990 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2234434
18.
Clinical and biochemical features of 10 adult patients with muscle phosphorylase kinase deficiency.
Neurology
; 44(3 Pt 1): 461-6, 1994 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8145916
19.
A T-->C mutation at nt 8993 of mitochondrial DNA in a child with Leigh syndrome.
Neurology
; 44(5): 972-4, 1994 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8190310
20.
Clinical features associated with the A-->G transition at nucleotide 8344 of mtDNA ("MERRF mutation").
Neurology
; 43(6): 1200-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8170567