Detalles de la búsqueda
1.
A functionally dominant mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 17(12): 1814-20, 2008 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337306
2.
Mitochondrial dysfunction in mut methylmalonic acidemia.
FASEB J
; 23(4): 1252-61, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19088183
3.
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19720722
4.
Detection of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations.
Methods Cell Biol
; 155: 383-400, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32183969
5.
Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 584-7, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19253345
6.
The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases.
Arch Neurol
; 65(3): 368-72, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18332249
7.
Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene.
Neuromuscul Disord
; 18(6): 453-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504129
8.
A novel tRNA(Val) mitochondrial DNA mutation causing MELAS.
J Neurol Sci
; 270(1-2): 23-7, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18314141
9.
Infantile cardiomyopathy caused by the T14709C mutation in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene.
Eur J Pediatr
; 167(7): 771-6, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17891417
10.
Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 651-4, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17588757
11.
Mitochondrial encephalomyopathy due to a novel mutation in the tRNAGlu of mitochondrial DNA.
J Child Neurol
; 22(7): 858-62, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17715279
12.
Clinical spectrum of mitochondrial DNA depletion due to mutations in the thymidine kinase 2 gene.
Arch Neurol
; 63(8): 1122-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16908738
13.
Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder.
Lancet
; 364(9434): 592-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15313359
14.
Hypocitrullinemia in patients with MELAS: an insight into the "MELAS paradox".
J Neurol Sci
; 229-230: 187-93, 2005 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15760638
15.
Unusual clinical presentations in four cases of Leigh disease, cytochrome C oxidase deficiency, and SURF1 gene mutations.
J Child Neurol
; 20(8): 670-4, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16225813
16.
Clinical and genetic features in two families with MELAS and the T3271C mutation in mitochondrial DNA.
J Child Neurol
; 20(2): 142-6, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15794182
17.
Association of mutations in SCO2, a cytochrome c oxidase assembly gene, with early fetal lethality.
Arch Neurol
; 61(6): 950-2, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15210538
18.
Muscle glycogenosis and mitochondrial hepatopathy in an infant with mutations in both the myophosphorylase and deoxyguanosine kinase genes.
Arch Neurol
; 60(10): 1445-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14568816
19.
Mitochondrial myopathy of childhood associated with mitochondrial DNA depletion and a homozygous mutation (T77M) in the TK2 gene.
Arch Neurol
; 60(7): 1007-9, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12873860
20.
Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.
Arch Neurol
; 59(6): 1013-5, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12056939