Detalles de la búsqueda
1.
Double synonymous mutations in exon 9 of the Cullin3 gene restore exon inclusion by abolishing hnRNPs inhibition.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4006-4018, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796549
2.
Functional analysis of the CTNS gene exonic variants predicted to affect splicing.
Clin Genet
; 105(3): 323-328, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38009794
3.
Identification of seven variants in the col4a1 gene that alter RNA splicing by minigene assay.
Clin Genet
; 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38747114
4.
A novel heterozygous variant of the SALL1 gene with atypical Townes-Brocks syndrome phenotypes in Chinese family.
Nephrology (Carlton)
; 2024 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38584358
5.
Identified eleven exon variants in PKD1 and PKD2 genes that altered RNA splicing by minigene assay.
BMC Genomics
; 24(1): 407, 2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468838
6.
Particulate matter of air pollution may increase risk of kidney failure in IgA nephropathy.
Kidney Int
; 102(6): 1382-1391, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36087808
7.
Two novel variants in a Bardet-Biedl syndrome type 5 patient with severe renal phenotype.
Nephrology (Carlton)
; 27(11): 897-900, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35951741
8.
Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome.
Nephrology (Carlton)
; 27(10): 810-814, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35960161
9.
Role of abnormal energy metabolism in the progression of chronic kidney disease and drug intervention.
Ren Fail
; 44(1): 790-805, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35535500
10.
Identification of seven exonic variants in the SLC4A1, ATP6V1B1, and ATP6V0A4 genes that alter RNA splicing by minigene assay.
Hum Mutat
; 42(9): 1153-1164, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34157794
11.
Genotypic and phenotypic analysis in 51 Chinese patients with primary distal renal tubular acidosis.
Clin Genet
; 100(4): 440-446, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159584
12.
Novel gain-of-function mutation of TRPC6 Q134P contributes to late onset focal segmental glomerulosclerosis in a Chinese pedigree.
Nephrology (Carlton)
; 26(12): 1018-1025, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387384
13.
From Bartter's syndrome to renal tubular acidosis in a patient with Hashimoto's thyroiditis: A case reportâ©.
Clin Nephrol
; 94(3): 150-154, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32691728
14.
Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report.
Ren Fail
; 42(1): 958-965, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32924720
15.
Cast nephropathy associated with monoclonal immunoglobulin M-secreting mucosa-associated lymphoid tissue B-cell lymphomaâ©.
Clin Nephrol
; 91(6): 380-385, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30964432
16.
The urate-lowering efficacy and safety of febuxostat versus allopurinol in Chinese patients with asymptomatic hyperuricemia and with chronic kidney disease stages 3-5.
Clin Exp Nephrol
; 23(3): 362-370, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30291473
17.
Identification of a novel TSC2 c.3610G > A, p.G1204R mutation contribute to aberrant splicing in a patient with classical tuberous sclerosis complex: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 173, 2018 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30236073
18.
Novel compound heterozygous ATP6V1B1 mutations in a Chinese child patient with primary distal renal tubular acidosis: a case report.
BMC Nephrol
; 19(1): 364, 2018 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30558562
19.
Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report.
BMC Nephrol
; 19(1): 181, 2018 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30005619
20.
Genotype/Phenotype Analysis in 67 Chinese Patients with Gitelman's Syndrome.
Am J Nephrol
; 44(2): 159-68, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27529443