Detalles de la búsqueda
1.
Two novel variants in a Bardet-Biedl syndrome type 5 patient with severe renal phenotype.
Nephrology (Carlton)
; 27(11): 897-900, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951741
2.
Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome.
Nephrology (Carlton)
; 27(10): 810-814, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960161
3.
Identification of Four Novel COL4A5 Variants and Detection of Splicing Abnormalities in Three Chinese X-Linked Alport Syndrome Families.
Front Genet
; 13: 847777, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35368650
4.
Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea by whole exome sequencing in four Chinese families and prenatal genotype-phenotype association study.
World J Pediatr
; 19(2): 200-207, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417080
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