Detalles de la búsqueda
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Loss of function of ENT3 drives histiocytosis and inflammation through TLR-MAPK signaling.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738562
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Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
J Med Genet
; 60(11): 1133-1141, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460201
3.
[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].
Harefuah
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Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394435
4.
[THE ROLE OF BONE SCINTIGRAPHY IN THE DIAGNOSIS OF CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS IN CHILDREN].
Harefuah
; 160(7): 429-432, 2021 Jul.
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en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-34263569
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The great mimicker: Phenotypic overlap between constitutional mismatch repair deficiency and Tuberous Sclerosis complex.
Clin Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730237
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245100
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Four-dimensional Computed Tomography (4DCT) for Preoperative Localization of Parathyroid Adenomas.
Isr Med Assoc J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28480673
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Sonographic Diagnosis of Complicated Cholecystitis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26518280
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The prevalence of pulmonary embolism among patients suffering from acute exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25344651
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Isr Med Assoc J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26757563
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Isolated Brain Cysts in Children Afflicted with Congenital Cytomegalovirus.
Pediatr Infect Dis J
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| MEDLINE | ID: mdl-37725803
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| MEDLINE | ID: mdl-34271543
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| MEDLINE | ID: mdl-33129869
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| MEDLINE | ID: mdl-27826814
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| MEDLINE | ID: mdl-26074386
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| MEDLINE | ID: mdl-26070243
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A patient presenting with an acute shortness of breath.
Eur J Intern Med
; 26(7): e13-4, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25200800
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