Detalles de la búsqueda
1.
Saturation genome editing of 11 codons and exon 13 of BRCA2 coupled with chemotherapeutic drug response accurately determines pathogenicity of variants.
PLoS Genet
; 19(9): e1010940, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713444
2.
RADX Promotes Genome Stability and Modulates Chemosensitivity by Regulating RAD51 at Replication Forks.
Mol Cell
; 67(3): 374-386.e5, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735897
3.
Genetically engineered mouse models for hereditary cancer syndromes.
Cancer Sci
; 114(5): 1800-1815, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36715493
4.
Rare germline variants in PALB2 and BRCA2 in familial and sporadic chordoma.
Hum Mutat
; 43(10): 1396-1407, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35762214
5.
Replication fork stability confers chemoresistance in BRCA-deficient cells.
Nature
; 535(7612): 382-7, 2016 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27443740
6.
Epidemiological and ES cell-based functional evaluation of BRCA2 variants identified in families with breast cancer.
Hum Mutat
; 42(2): 200-212, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314489
7.
Functional evaluation of five BRCA2 unclassified variants identified in a Sri Lankan cohort with inherited cancer syndromes using a mouse embryonic stem cell-based assay.
Breast Cancer Res
; 22(1): 43, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393398
8.
Bypass of premature stop codons and generation of functional BRCA2 by exon skipping.
J Hum Genet
; 65(9): 805-809, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393813
9.
Intragenic DNA methylation and BORIS-mediated cancer-specific splicing contribute to the Warburg effect.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(43): 11440-11445, 2017 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29073069
10.
Interaction with PALB2 Is Essential for Maintenance of Genomic Integrity by BRCA2.
PLoS Genet
; 12(8): e1006236, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27490902
11.
BRCA2 minor transcript lacking exons 4-7 supports viability in mice and may account for survival of humans with a pathogenic biallelic mutation.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1934-1945, 2016 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26920070
12.
Erratum: Replication fork stability confers chemoresistance in BRCA-deficient cells.
Nature
; 539(7629): 456, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27680696
13.
Variants of uncertain clinical significance in hereditary breast and ovarian cancer genes: best practices in functional analysis for clinical annotation.
J Med Genet
; 57(8): 509-518, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152249
14.
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
J Med Genet
; 52(4): 224-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25643705
15.
An efficient pipeline for the generation and functional analysis of human BRCA2 variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 35(11): 1382-91, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25146914
16.
A novel splice site mutation in the noncoding region of BRCA2: implications for Fanconi anemia and familial breast cancer diagnostics.
Hum Mutat
; 35(4): 442-6, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24395671
17.
Functional evaluation of BRCA2 variants mapping to the PALB2-binding and C-terminal DNA-binding domains using a mouse ES cell-based assay.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3993-4006, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678057
18.
Spatiotemporal modulation of growth factors directs the generation of multilineage mouse embryonic stem cell-derived mammary organoids.
Dev Cell
; 59(2): 175-186.e8, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159568
19.
Mismatch repair protein MLH1 suppresses replicative stress in BRCA2-deficient breast tumors.
J Clin Invest
; 134(7)2024 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38271119
20.
Targeted JAM-C deletion in germ cells by Spo11-controlled Cre recombinase.
J Cell Sci
; 124(Pt 1): 91-9, 2011 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21147852