Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the spectrum of ADNP-related disorder-Antenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia and a novel de novo mutation in ADNP gene.
Am J Med Genet A
; 191(1): 275-279, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321748
2.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33138774
3.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908877
4.
Analysis of 26 amino acids in human plasma by HPLC using AQC as derivatizing agent and its application in metabolic laboratory.
Amino Acids
; 46(5): 1253-63, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515597
5.
Exome sequencing and microarray identified a novel large exonic deletion in SYT2 gene in an ultra-rare case with recessive CMS type 7.
J Genet
; 1022023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36722210
6.
Detection of IEMs by Mass Spectrometry Techniques in High-Risk Children: A Pilot Study.
Indian J Pediatr
; 89(9): 885-893, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713767
7.
Report of two brothers with short stature, microcephaly, mental retardation, and retinoschisis-A new mental retardation syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(1): 9-13, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204205
8.
A Young Girl With Bronchiectasis and Elevated Sweat Chloride.
Chest
; 159(3): e155-e158, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33678284
9.
Response to zolendronic acid in children with type III osteogenesis imperfecta.
J Bone Miner Metab
; 28(4): 451-5, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20131072
10.
A newborn with acanthosis nigricans: can it be Crouzon syndrome with acanthosis nigricans?
Pediatr Dermatol
; 27(1): 43-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20199409
11.
Seven novel genetic variants in a North Indian cohort with classical homocystinuria.
Sci Rep
; 10(1): 17299, 2020 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33057012
12.
Spontaneous hematomyelia in a child with hemophilia A: a case report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(10): 766-7, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19755922
13.
Shwachman-Diamond syndrome in India.
Pediatr Blood Cancer
; 58(3): 479-80, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990229
14.
Issues in counseling for Down syndrome.
Indian Pediatr
; 44(2): 131-3, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17351304
15.
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type II: Report of Novel Mutation in a Child.
Indian Dermatol Online J
; 8(5): 352-354, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28979870
16.
Concentrations of leptin, adiponectin and other metabolic parameters in non-obese children with Down syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(8): 831-837, 2017 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749784
17.
Recurrent and novel GLB1 mutations in India.
Gene
; 567(2): 173-81, 2015 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25936995
18.
Diabetes mellitus in an infant.
Indian J Pediatr
; 71(10): 947, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15531847
19.
Zellweger syndrome: prenatal and postnatal growth failure with epiphyseal stippling.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(1-2): 185-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030027
20.
Hypophosphatemic rickets caused by a novel PHEX gene mutation in an Indian girl.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(7-8): 787-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24756041