Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459354
3.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
4.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
5.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718349
6.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
7.
Whole-exome sequencing deciphers the genetic profile of visual impairments in patients from Southwest Iran.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1289-1300, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35754085
8.
Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 58(7): 495-504, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32719099
9.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet
; 58(12): 815-831, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33172956
10.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496845
11.
Autosomal recessive cardiomyopathy and sudden cardiac death associated with variants in MYL3.
Genet Med
; 23(4): 787-792, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288880
12.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
13.
Two Novel and Five Rare Mutations in the Non Coding Regions of the ß-Globin Gene in the Iranian Population.
Hemoglobin
; 44(4): 225-230, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32672086
14.
Mutation Screening of the Krüppel-like Factor 1 Gene in Individuals With Increased Fetal Hemoglobin Referred for Hemoglobinopathy Investigation in South of Iran.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(3): 192-195, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29420372
15.
Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant.
Neurol Sci
; 39(11): 1917-1925, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30128655
16.
Genetics of Iranian Alpha-Thalassemia Patients: A Comprehensive Original Study.
Biochem Genet
; 56(5): 506-521, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29627922
17.
Effect of the herbal mixture composed of Aloe Vera, Henna, Adiantum capillus-veneris, and Myrrha on wound healing in streptozotocin-induced diabetic rats.
BMC Complement Altern Med
; 16(1): 386, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27716154
18.
Genotypic variants of the tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis genes in patients with hyperphenylalaninemia from different regions of Iran.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2294, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37818795
19.
Evaluation the frequencies of HLA alleles in moderate and severe COVID-19 patients in Iran: A molecular HLA typing study.
Heliyon
; 10(7): e28528, 2024 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38590857
20.
Identification of new variants in patients with mucopolysaccharidosis in consanguineous Iranian families.
Front Genet
; 15: 1343094, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425718