Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series.
Front Pediatr
; 12: 1280394, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304750
3.
Case Report: Phenotype-Driven Diagnosis of Atypical Dravet-Like Syndrome Caused by a Novel Splicing Variant in the SCN2A Gene.
Front Genet
; 13: 888481, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35711923
4.
Epileptic spasms with terror during sleep in CDKL5 encephalopathy.
Sleep Adv
; 3(1): zpac010, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37193389
5.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
6.
STXBP1 germline mutation and focal cortical dysplasia.
Epileptic Disord
; 23(1): 143-147, 2021 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33632674
7.
Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures.
Front Genet
; 12: 663643, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34046058
8.
Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 98-104, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33607528
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