Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequencing of 491 individuals with inherited retinal diseases reveals a large spectrum of variants and identification of novel candidate genes.
J Med Genet
; 61(3): 224-231, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798099
2.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; : 101106, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420906
3.
Gene augmentation therapy attenuates retinal degeneration in a knockout mouse model of Fam161a retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 31(10): 2948-2961, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580905
4.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
5.
Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.
Mol Vis
; 29: 1-12, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287645
6.
Exonic Variants that Affect Splicing - An Opportunity for "Hidden" Mutations Causing Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 183-187, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440032
7.
Morphological and Functional Comparison of Mice Models for Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 365-370, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440058
8.
Factors Affecting Readthrough of Natural Versus Premature Termination Codons.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 149-155, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440028
9.
Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(5): 2710-2716, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31964843
10.
Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily.
Genet Med
; 24(7): 1523-1535, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486108
11.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance due to an intronic mutation of the PRPF31 gene.
Mol Vis
; 28: 359-368, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36338669
12.
Relatively mild blue cone monochromacy phenotype caused by various haplotypes in the L- and M-cone opsin genes.
Mol Vis
; 28: 21-28, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35400991
13.
Ultra-widefield fundus autofluorescence imaging in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa reveals a genotype-phenotype correlation.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(11): 3471-3478, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501492
14.
Translational Read-Through Drugs (TRIDs) Are Able to Restore Protein Expression and Ciliogenesis in Fibroblasts of Patients with Retinitis Pigmentosa Caused by a Premature Termination Codon in FAM161A.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408898
15.
A deep intronic substitution in CNGB3 is one of the major causes of achromatopsia among Jewish patients.
Mol Vis
; 27: 588-600, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703197
16.
Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.
Mol Vis
; 27: 107-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907366
17.
SENIOR-LØKEN SYNDROME: A Case Series and Review of the Renoretinal Phenotype and Advances of Molecular Diagnosis.
Retina
; 41(10): 2179-2187, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512896
18.
Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2) Contributes to Rod Photoreceptor Death Process in Several Forms of Retinal Degeneration and Its Activity Can Serve as a Biomarker for Therapy Efficacy.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502238
19.
A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium (IIRDC).
Hum Mutat
; 41(1): 140-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31456290
20.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544997