Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide evaluation of the effect of short tandem repeat variation on local DNA methylation.
Genome Res
; 33(2): 184-196, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577521
2.
A phenome-wide association study identifies effects of copy-number variation of VNTRs and multicopy genes on multiple human traits.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1065-1076, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609568
3.
Pervasive cis effects of variation in copy number of large tandem repeats on local DNA methylation and gene expression.
Am J Hum Genet
; 108(5): 809-824, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33794196
4.
Small open reading frames: a comparative genetics approach to validation.
BMC Genomics
; 24(1): 226, 2023 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37127568
5.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32937144
6.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
7.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33216750
8.
MsPAC: a tool for haplotype-phased structural variant detection.
Bioinformatics
; 36(3): 922-924, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31397844
9.
A survey of inter-individual variation in DNA methylation identifies environmentally responsive co-regulated networks of epigenetic variation in the human genome.
PLoS Genet
; 14(10): e1007707, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273333
10.
Dual transcriptomic and epigenomic study of reaction severity in peanut-allergic children.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1219-1230, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31838046
11.
Elucidation of de novo small insertion/deletion biology with parent-of-origin phasing.
Hum Mutat
; 41(4): 800-806, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898844
12.
Fumarates target the metabolic-epigenetic interplay of brain-homing T cells in multiple sclerosis.
Brain
; 142(3): 647-661, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698680
13.
RNA-Seq in 296 phased trios provides a high-resolution map of genomic imprinting.
BMC Biol
; 17(1): 50, 2019 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234833
14.
Screening for rare epigenetic variations in autism and schizophrenia.
Hum Mutat
; 40(7): 952-961, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900359
15.
DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 555-566, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569549
16.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat
; 39(6): 870-881, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29527824
17.
Polymorphic tandem repeats within gene promoters act as modifiers of gene expression and DNA methylation in humans.
Nucleic Acids Res
; 44(8): 3750-62, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060133
18.
DNA Methylation: Insights into Human Evolution.
PLoS Genet
; 11(12): e1005661, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26658498
19.
Opposite phenotypes of muscle strength and locomotor function in mouse models of partial trisomy and monosomy 21 for the proximal Hspa13-App region.
PLoS Genet
; 11(3): e1005062, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25803843
20.
The genetics of microdeletion and microduplication syndromes: an update.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 15: 215-244, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24773319