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1.
The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis
; 180: 106082, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925053
2.
The lysosomal disease caused by mutant VPS33A.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2514-2530, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070736
3.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
4.
Relationship between smoking and ALS: Mendelian randomisation interrogation of causality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1312-1315, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32848012
5.
Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 268-271, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270202
6.
Genome-wide survey of copy number variants finds MAPT duplications in progressive supranuclear palsy.
Mov Disord
; 34(7): 1049-1059, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059154
7.
A comprehensive analysis of rare genetic variation in amyotrophic lateral sclerosis in the UK.
Brain
; 140(6): 1611-1618, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430856
8.
The genetic architecture of ALS.
Neurobiol Dis
; 147: 105156, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130222
9.
Investigating the Causal Relationship of C-Reactive Protein with 32 Complex Somatic and Psychiatric Outcomes: A Large-Scale Cross-Consortium Mendelian Randomization Study.
PLoS Med
; 13(6): e1001976, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27327646
10.
No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1916-22, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234648
11.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256812
12.
C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a genome-wide meta-analysis.
Ann Neurol
; 76(1): 120-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24931836
13.
The role of TREM2 R47H as a risk factor for Alzheimer's disease, frontotemporal lobar degeneration, amyotrophic lateral sclerosis, and Parkinson's disease.
Alzheimers Dement
; 11(12): 1407-1416, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25936935
14.
Genetic ablation of phospholipase C delta 1 increases survival in SOD1(G93A) mice.
Neurobiol Dis
; 60: 11-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23969236
15.
An MND/ALS phenotype associated with C9orf72 repeat expansion: abundant p62-positive, TDP-43-negative inclusions in cerebral cortex, hippocampus and cerebellum but without associated cognitive decline.
Neuropathology
; 32(5): 505-14, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22181065
16.
Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3'UTR protect against ALS.
Nat Neurosci
; 25(4): 433-445, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361972
17.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
18.
Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 7(1): 8, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091648
19.
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Front Cell Neurosci
; 16: 1050596, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36589292
20.
A HML6 endogenous retrovirus on chromosome 3 is upregulated in amyotrophic lateral sclerosis motor cortex.
Sci Rep
; 11(1): 14283, 2021 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34253796