Detalles de la búsqueda
1.
An Association between OXPHOS-Related Gene Expression and Malignant Hyperthermia Susceptibility in Human Skeletal Muscle Biopsies.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542460
2.
Comparison of Transcriptomic Changes in Survivors of Exertional Heat Illness with Malignant Hyperthermia Susceptible Patients.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003313
3.
Bioenergetic defects in muscle fibers of RYR1 mutant knock-in mice associated with malignant hyperthermia.
J Biol Chem
; 295(45): 15226-15235, 2020 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826313
4.
The Malaria-Protective Human Glycophorin Structural Variant DUP4 Shows Somatic Mosaicism and Association with Hemoglobin Levels.
Am J Hum Genet
; 103(5): 769-776, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388403
5.
Investigating the genetic susceptibility to exertional heat illness.
J Med Genet
; 57(8): 531-541, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054689
6.
Permeabilised skeletal muscle reveals mitochondrial deficiency in malignant hyperthermia-susceptible individuals.
Br J Anaesth
; 122(5): 613-621, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30916033
7.
Mosaic maternal ancestry in the Great Lakes region of East Africa.
Hum Genet
; 134(9): 1013-27, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188410
8.
Next-generation Sequencing of RYR1 and CACNA1S in Malignant Hyperthermia and Exertional Heat Illness.
Anesthesiology
; 122(5): 1033-46, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658027
9.
CCL3L1 copy number, CCR5 genotype and susceptibility to tuberculosis.
BMC Med Genet
; 15: 5, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24405814
10.
Mission Impossible or Mission Futile?: Estimating Penetrance for Malignant Hyperthermia.
Anesthesiology
; 131(5): 957-959, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31335544
11.
Variants in ASPH cause exertional heat illness and are associated with malignant hyperthermia susceptibility.
Nat Commun
; 13(1): 3403, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697689
12.
13.
Karyomapping: a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes.
J Med Genet
; 47(10): 651-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19858130
14.
One year into the pandemic: Short-term evolution of SARS-CoV-2 and emergence of new lineages.
Infect Genet Evol
; 92: 104869, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915216
15.
Single Amino Acid Changes in the Ryanodine Receptor in the Human Population Have Effects In Vivo on Caenorhabditis elegans Neuro-Muscular Function.
Front Genet
; 11: 37, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32174957
16.
SARS-CoV-2 and COVID-19: A genetic, epidemiological, and evolutionary perspective.
Infect Genet Evol
; 84: 104384, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473976
17.
The role of CACNA1S in predisposition to malignant hyperthermia.
BMC Med Genet
; 10: 104, 2009 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19825159
18.
Genetics of susceptibility to malaria related phenotypes.
Infect Genet Evol
; 9(1): 97-103, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19022401
19.
Pathogen evolution and disease emergence in carnivores.
Proc Biol Sci
; 274(1629): 3165-74, 2007 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17956850
20.
Immunogenetic control of antibody responsiveness in a malaria endemic area.
Hum Immunol
; 68(3): 165-9, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17349871