Detalles de la búsqueda
1.
Eyetracking-enhanced VEP for nystagmus.
Sci Rep
; 13(1): 22812, 2023 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129574
2.
Comparison of the handheld RETeval ERG system with a routine ERG system in healthy adults and in paediatric patients.
Eye (Lond)
; 35(8): 2180-2189, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077909
3.
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping.
Sci Rep
; 9(1): 13229, 2019 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519934
4.
Long term follow-up of a family with GUCY2D dominant cone dystrophy.
Int J Ophthalmol
; 11(12): 1945-1950, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588428
5.
Allelic variation of the FRMD7 gene in congenital idiopathic nystagmus.
Arch Ophthalmol
; 125(9): 1255-63, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17846367
6.
Retinitis pigmentosa and bilateral cystoid macular oedema in a patient heterozygous for the RIM1 mutation previously associated with cone-rod dystrophy 7.
Ophthalmic Genet
; 38(2): 178-182, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27176872
7.
Identification of a functionally significant tri-allelic genotype in the Tyrosinase gene (TYR) causing hypomorphic oculocutaneous albinism (OCA1B).
Sci Rep
; 7(1): 4415, 2017 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667292
8.
Fine mapping of the X-linked recessive congenital idiopathic nystagmus locus at Xq24-q26.3.
Mol Vis
; 12: 1211-6, 2006 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17102799
9.
Correction: Comparison of the handheld RETeval ERG system with a routine ERG system in healthy adults and in paediatric patients.
Eye (Lond)
; 35(10): 2907, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128025
10.
Common spectral domain OCT and electrophysiological findings in different pattern dystrophies.
Br J Ophthalmol
; 97(5): 605-10, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426737
11.
Joubert syndrome: long-term follow-up.
Dev Med Child Neurol
; 46(10): 694-9, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15473174
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