Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
An Infant With Hereditary Fructose Intolerance and a Novel Presentation of Disseminated Intravascular Coagulopathy Following Pyloromyotomy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(7): 409-411, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398868
3.
Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 147-154, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32828637
4.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173240
5.
Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro-architecture, and genotype-phenotype correlations with the osteosclerotic form.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2632-2640, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888393
6.
Liver transplantation in propionic and methylmalonic acidemia: A single center study with literature review.
Mol Genet Metab
; 128(4): 431-443, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31757659
7.
Case report and novel treatment of an autosomal recessive Leigh syndrome caused by short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(5): 803-807, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848071
8.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520464
9.
Abraham Colles and his contributions to anatomy.
Clin Anat
; 27(5): 670-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23959912
10.
A historical perspective: Bernhard von Langenbeck German surgeon (1810-1887).
Clin Anat
; 27(7): 972-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044221
11.
Biomarkers of mitochondrial disorders.
Neurotherapeutics
; 21(1): e00325, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295557
12.
Benjamin Alcock (1801-?) and his canal.
Clin Anat
; 26(6): 662-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488487
13.
Downstream Assays for Variant Resolution: Epigenetics, RNA Sequnncing, and Metabolomics.
Pediatr Clin North Am
; 70(5): 929-936, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704351
14.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379720
15.
Comprehensive variant calling from whole-genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1888, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35119225
16.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
; 3(1): 100074, 2022 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-35047859
17.
Associated disorders of Chiari Type I malformations: a review.
Neurosurg Focus
; 31(3): E3, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21882908
18.
Comparison of Untargeted Metabolomic Profiling vs Traditional Metabolic Screening to Identify Inborn Errors of Metabolism.
JAMA Netw Open
; 4(7): e2114155, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34251446
19.
Acute Strokelike Presentation and Long-term Evolution of Diffusion Restriction Pattern in Ethylmalonic Encephalopathy.
J Child Neurol
; 36(10): 841-852, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33900143
20.
A Race Against Time-Changing the Natural History of CRIM Negative Infantile Pompe Disease.
Front Immunol
; 11: 1929, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33013846